في شراكة بحثية بين جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) ، جامعة الملك عبد العزيز ، جدة (جامعة الملك عبدالعزيز) ومستشفى جامعة الملك عبد العزيز بجدة (KAUH) ، أجرى العلماء أول دراسة من نوعها في المملكة يقارن الخلايا الجذعية مستمدة من مجموعة فريدة من مرضى Klinefelter السعوديين من مجموعة من أصول أمريكية شمالية وأوروبية.
Klinefelter هو مرض كروموسومي يتميز بوجود كروموسوم X إضافي في خلايا الذكور. المظاهر السريرية المتكررة للمتلازمة هي العقم والإعاقة الذهنية ومتلازمة التمثيل الغذائي ومرض السكري من النوع الثاني ، ويتأثر واحد من كل ستمائة ذكر سعودي.
ومع ذلك ، فإن سكان منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا ممثلون تمثيلاً ناقصًا إلى حد كبير عند دراسة تأثير الخلفية الجينومية على قابلية الإصابة بالمرض والتشخيص. تم إجراء غالبية الدراسات التي تضمنت استخدام iPSCs باستخدام مرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا.
تتناول دراسة جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية بجامعة الملك عبد الله هذه الفجوة باستخدام دراسة نمذجة مرضية تستند إلى « الخلايا الجذعية المحفزة المستحثة من قبل المريض » (iPSC) لفهم الأساس الجزيئي لمتلازمة كلاينفيلتر. باستخدام عينات الخلايا المشتقة من الجلد أو الدم أو الشعر أو البول مع نهج iPSC ، من الممكن إعادة خلايا المريض إلى الحالة الجنينية التي تطورت فيها ، واستخدامها لنمذجة ظهور الأمراض وتطورها « في طبق. »
قال نائب الرئيس للبحوث: « تستفيد المملكة من التعاون العالمي بين كياناتنا البحثية الثلاثة الرائدة » بيير ماجستريتى، الأستاذ المتميز ومدير مبادرة الصحة الذكية بجامعة الملك عبدالله. « تُحدث تقنية iPSC ثورة في دراسة الآليات الجزيئية للأمراض لأنها توفر طريقة للعمل على الخلايا البشرية المستمدة من المرضى. »
وأضاف ماجستريتي أن منصة iPSC التي طورها علماء جامعة الملك عبدالله تسمح بالتعاون الفريد مع المراكز السريرية مثل KAU KAUH وبدعم من كاوست مبادرة الصحة الذكية في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية مبادرة.
تظهر نتائج هذه الدراسة السعودية المشتركة الأولى وجود مجموعة فرعية من الجينات المقيمة على الكروموسوم X ، والتي يميز خلل التنظيم بها على وجه التحديد متلازمة كلاينفيلتر ، بغض النظر عن المنطقة الجغرافية الأصلية والعرقية والتركيب الجيني.
قال: « ستعمل مجموعة iPSC السعودية كمنصة خلوية مثالية لاستكشاف المزيد من العمل في أمراض الكروموسومات » انطونيو ادامو، أستاذ مساعد وباحث رئيسي في مختبر الخلايا الجذعية والأمراض في جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية.
« على سبيل المثال ، نمذجة التطور العصبي والتغيرات التشريحية التي تؤثر على المواد الرمادية والبيضاء ، والميزات التي لوحظت عادة في متلازمة كلاينفيلتر ستكون مثيرة للاهتمام بشكل خاص. »
سيتم استخدام هذه المنصة الخلوية لتوليد ما يسمى بـ « الأدمغة الصغيرة » ، ثقافات ثلاثية الأبعاد من الخلايا المشتقة من المريض والتي تشبه الدماغ البشري والتي يمكن استخدامها لدراسة الآليات الجزيئية الكامنة وراء السمات النمائية العصبية للمرض. تسفر النتائج عن نموذج في المختبر مناسب لتطوير تطبيقات الطب الشخصي.
مصدر: كاوست