أنشأ علماء أستراليون أول خريطة جينية تحدد الجينات الرئيسية المسؤولة عن الساركوما ، أحد أكثر السرطانات شيوعًا لدى الأطفال.

حددت أول خريطة جينية شاملة للساركوما ، التي أنتجها بحث بقيادة أوميكو ومعهد غارفان للأبحاث الطبية وجامعة نيو ساوث ويلز سيدني ، العديد من الجينات المسببة للساركوما. تحمل الدراسة آثارًا كبيرة على الأفراد والأسر المتأثرة بالساركوما ، مما يتيح الكشف المبكر ويحتمل أن يحسن معدلات البقاء على قيد الحياة للمرضى.


الساركوما هي سرطانات نادرة تنشأ في العظام أو العضلات أو الدهون أو الغضاريف. تؤثر هذه السرطانات بشكل أساسي على الأطفال والشباب ، وتمثل ما يقرب من 20 ٪ من جميع تشخيصات السرطان لدى الأفراد الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا.

حتى الآن ، كان هناك القليل من الأبحاث حول الأساس الجيني للساركوما.

الدراسة الجديدة المنشورة في المجلة علوم، خريطة شاملة لكيفية تأثير وراثة الجينات على العائلات المتأثرة بالساركوما.


وجد الباحثون أن واحدًا من كل 14 شخصًا مصابًا بالساركوما يحمل جينًا مهمًا سريريًا يفسر سبب ظهور السرطان. بالإضافة إلى ذلك ، حدد فريق البحث مسارًا جينيًا غير معروف سابقًا خاص بالساركوما.

المؤلف الرئيسي للورقة ، الدكتور ماندي في معهد غارفان للأبحاث الطبية. الائتمان: غارفان

قال المؤلف الرئيسي للورقة ، الدكتور ماندي بالينجر ، رئيس مجموعة مخاطر السرطان الجيني في جارفان.

قال جوناثان جرانيك ، الذي تم تشخيص إصابته بالساركوما في عمر 26 عامًا ، إن هذه النتائج الجديدة مهمة لمرضى الساركوما.


قال جوناثان: « يمكن أن يكون تلقي تشخيص ساركوما أمرًا مدمرًا ». « يقدم هذا البحث الأمل لمرضى الساركوما لأنه يزيد من فرصة التشخيص في مرحلة مبكرة وقابلة للشفاء. »

شارك في قيادة الدراسة البروفيسور ديفيد توماس ، رئيس مختبر طب السرطان الجيني في Garvan والرئيس التنفيذي لشركة Omico ، وهي شبكة وطنية غير ربحية من مراكز أبحاث وعلاج السرطان الجيني.

السرطان هو في الأساس مرض وراثي ، والجينوميات هي المفتاح لكشف أسراره. طور هذا التعاون الدولي طرقًا جديدة لرسم خرائط الأساس الجيني للسرطان وحدد مسارات وراثية جديدة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. قال البروفيسور توماس إن هذه النتائج تسد فجوات مهمة في التوريث المفقود للسرطان.

يمهد البحث الطريق للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الساركوما لاختبار المخاطر الجينية للإصابة بالمرض.


المرجع: « العيوب الوراثية في التيلومير والوظيفة الانقسامية تؤهب بشكل انتقائي إلى الأورام اللحمية » بقلم ماندي بالينجر ، وسويتانسو باتنايك ، وبيوشكومار إيه موندرا ، وميليتا زهيد ، وإيما راث ، وبيتر بريستلي ، وجوناثان بابير ، وإيزابيل راي كوكارد ، ونيكولاس إيسامبرت ، وسيلفان كوزريت ، وينيت تي إيه فان دير جراف ، أجاي بوري ، فلورنس دافود ، أكسل لو سيسني ، بياتريس سيدون ، كونور شاندراسيكار ، جوشوا دي شيفمان ، أندرو إس.برول ، بول أ.جيمس ، جان إيمانويل كورتز ، نيكولاس بينيل ، أولا ميكليبوست ، ليوناردو أ.ميزا زيبيدا ، هيلدا بيكيت ، مايا كانسارا ، نيكولا واديل ، أولغا كوندراشوفا ، جون في بيرسون ، أندرو ب.باربور ، شواي لي ، تونج إل نغوين ، ديان فاتكين ، روبرت إم جراهام ، إيليني جيانولاتو ، ميليسا جي . Green، Warren Kaplan، Shyamsundar Ravishankar، Joseph Copty، Joseph E. Powell، Edwin Cuppen، Kristel van Eijk، Jan Veldink، Jin-Hee Ahn، Jeong Eun Kim، R. Lor Randall، Kathy Tucker، Ian Judson، Rajiv Sarin، توماس لودفيج ، إيمانويل جينين ، جان فرانسوا دولوز ، شركة Exome Project Con الفرنسية رحلة جوية ، ميشيل هابر ، جلين مارشال ، موراي ج.كيرنز ، جان إيف بلاي ، الدراسة الدولية للساركوما كيندريد وديفيد إم ثوما ، 19 يناير 2023 ، علوم.
DOI: 10.1126 / science.abj4784

استخدم الباحثون البيانات التي تم جمعها من دراسة الساركوما الدولية (ISKS) ومخاطر الإصابة بالسرطان الجيني في دراسات الشباب (RisC). تم إنشاء ISKS في أستراليا في عام 2008 ، وهي أكبر دراسة وراثية للساركوما في العالم ، بما في ذلك أكثر من 3500 عائلة تم تجنيدها من 23 مركزًا للسرطان في سبعة بلدان.

تم تمويل الدراسة من قبل Omico ، ومكتب NSW للبحوث الطبية ، والمجلس الوطني للبحوث الصحية والطبية ، ومعهد السرطان في نيو ساوث ويلز ، ومؤسسة Cancer Australia ، والتحالف الأسترالي والنيوزيلندي Sarcoma Alliance ، ومبادرة Liddy Shriver Sarcoma ، و Rainbows for Kate Foundation.

الدكتورة ماندي بالينجر محاضرة مشتركة في كلية سانت فنسنت السريرية ، الطب والصحة بجامعة نيو ساوث ويلز. البروفيسور ديفيد توماس هو أستاذ مشارك في كلية سانت فنسنت السريرية ، الطب والصحة بجامعة نيو ساوث ويلز ، والرئيس التنفيذي لشركة Omico.